• Buradasın

    Talasemi (Akdeniz Anemisi) Hastalığı Hakkında Bilgilendirici Program

    youtube.com/watch?v=7UKYJtnP5_Y

    Yapay zekadan makale özeti

    • "Sağlık Hattı" programında özel medikan hastanesi'nden hematoloji uzmanı Dr. Ömer Önder Savaş ile yapılan bu röportaj, talasemi (akdeniz anemisi) hastalığı hakkında kapsamlı bilgiler sunmaktadır.
    • Video, talaseminin ne olduğu, genetik geçiş mekanizması, türleri (alfa ve beta talasemi), taşıyıcı, intermedia ve major formları arasındaki farklar, tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleri hakkında detaylı bilgiler içermektedir. Program, hastalığın belirtileri, erken tanı ve tedavinin önemi, kök hücre nakli, demir birikimine karşı tedavi yöntemleri ve hastaların günlük yaşantısına etkileri gibi konuları ele almaktadır.
    • Ayrıca, talaseminin öngörülebilir ve önlenebilir bir hastalık olduğu, evlilik öncesi testlerin önemi, gebelik sırasında yapılan talasemi tahlilleri ve aile tarihinde talasemi olduğu durumlarda dikkatli olunması gerektiği vurgulanmaktadır. Program, izleyicilerin sorularını kabul etmekte ve talasemi hastalarının kan bağışı yapamadığı gibi önemli bilgileri de içermektedir.
    00:34Talasemi ve Akdeniz Anemisi Hakkında Genel Bilgi
    • Sağlık Hattı programında talasemi (akdeniz anemisi) konusu ele alınıyor ve konuk olarak Özel Medikan Hastanesi'nden hematoloji uzmanı Dr. Ömer Önder Savaş yer alıyor.
    • Talasemi, akdeniz anemisi olarak da bilinen bu hastalık, Türkiye'de Akdeniz, Ege ve Marmara bölgelerinde daha çok görülürken, dünya genelinde Akdeniz ülkeleri ve Güneydoğu Asya'da yaygın.
    • Talasemi genetik olarak taşınan bir hastalık olup, göçler nedeniyle dünyanın yaklaşık %70'indeki ülkelerde görülebilmektedir.
    02:41Talasemi'nin Özellikleri ve Biyolojik Mekanizması
    • Talasemi, kan düşüklüğü (anemi) grubundan olup, öngörülebilir, önlenebilir ve genetik geçişli olmasıyla diğer anemi türlerinden ayrılır.
    • Talasemi, eritrositlerdeki hemoglobin moleküllerindeki alfa veya beta zincirlerin eksikliği veya hiç olmaması sonucu oluşur.
    • Hemoglobin, hem (demir bağlayan) ve globulin (protein) olmak üzere iki farklı bölümden oluşur ve her molekül dört tane oksijen atomu taşıyabilir.
    05:11Talasemi'nin Türleri ve Yaygınlığı
    • Talasemi iki ana türden oluşur: alfa talasemi ve beta talasemi.
    • Türkiye'de alfa talasemi oranı %0,5 ile %2 arasında değişirken, Akdeniz yöresinde yapılan çalışmalar %7 hatta %10'a kadar çıkabilmektedir.
    • Alfa talasemi, beta talasemi'ye göre genetik geçiş açısından daha karmaşık olup, öngörülerin daha zor olması nedeniyle daha fazla dikkat gerektirir.
    06:50Talasemi Formları ve Belirtileri
    • Talasemi, özellikle taşıyıcı formunda şikayet vermeyebilir.
    • Beta talasemi'de taşıyıcı (minör), intermedia ve major formları vardır.
    • Major form, yaşamın ilk yıllarında gelişme geriliği, kansızlık, halsizlik, dalak ve karaciğer büyümesi gibi belirtilerle ortaya çıkar.
    • Intermedia form, genellikle çocukluk çağında tanı alır, ancak minör ve sessiz taşıyıcı formlar şikayet vermeyebilir ve geciken tanı alabilir.
    08:28Talasemi Tanısı ve Tahliller
    • Talasemi şüphesi rutin kan tahlillerinde hemoglobin düşüklüğü, MCV ve MCH düşüklüğü gibi parametrelerle ortaya çıkar.
    • Hemoglobin elektroforezi, beta talasemi tanısını doğrulamak için kullanılır, ancak alfa talasemi tanısını koydurmayabilir.
    • Tanı konulması için rutin kan tahlili, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ve gerekirse moleküler çalışma/DNA analizi yapılır.
    10:21Talasemi ile Demir Eksikliği Anemisi Farkı
    • Talasemi hastaları demir eksikliği anemisi olarak yanlış tanı alabilir ve demir tedavisi alabilir.
    • Talasemi hastalarında demir tedavisi, özellikle intravenöz (damardan) verildiğinde demir birikimi oluşturabilir.
    • Vücut, damardan alınan demiri atamaz, bu nedenle demir birikimi oluşabilir ve demir çözücü ilaçlar gerekebilir.
    • Talasemi tanısı konulurken mutlaka demir eksikliği anemisi ve kronik hastalık anemisi ruled out edilmelidir.
    12:37Talasemi Hastalığının Belirtileri
    • Talasemi intermedia ve major formlarında hastalar genellikle bir-iki yaşına kadar tanı alıyor, ancak bazı intermedia formları daha geç tanı alabiliyor.
    • Talasemi hastalarında halsizlik, nefes darlığı, çabuk yorulma ve günlük hayatını sürdürmede zorluk gibi anemi belirtileri görülür.
    • Çocuklarda karaciğer ve dalak büyümesi, alında belirginleşme, burun kökünde basıklık ve diş etlerde çıkıklık gibi kemik anomalileri görülebilir.
    14:28Talasemi Tanısı ve Tahliller
    • Talasemi tanısı, demir eksikliği anemisi olmadığını gösteren tahliller ve standart hemogram tablosuyla uyumlu olunması durumunda kolayca konulabilir.
    • Talasemi tanısında zorlanılan kısım bazen alfa talasemi, bazen de talasemi sessiz taşıyıcı formu olabilir.
    • Sessiz taşıyıcı formunda elektroforeze bulgu vermeyebilir, tamamen normal bir elektroforez ve kan tablosu görülebilir.
    15:37Talasemi Taşıyıcılık ve Genetik Geçiş
    • Talasemi öngörülebilir ve önlenebilir bir hastalık olup, özellikle sessiz taşıyıcı ve minör formu için önlenmesi önemlidir.
    • Beta talasemi için otozomal resesif geçiş olur, yani hem anneden hem babadan alınması gerekir.
    • Alfa talasemi'de durum farklı olabilir, anne-baba sessiz taşıyıcı olduğu halde çocukta ciddi talasemi alt tipleri görülebilir.
    18:49Talasemi'nin Önlenmesi
    • Talasemi'nin önlenmesi için evlilik öncesi çiftlerin rutin kan tahlillerinin yapılması gereklidir.
    • Türkiye'de yaklaşık kırkbir ilde evlilik öncesi kan tahlilleri yapılmakta ve şüpheli tablolarda ileri tetkikler (hemoglobin elektroforezi, moleküler genetik testler) gerekebilir.
    • Gebelikte çocukta talasemi riski olduğunda, gebeliğin 10-12 haftasından itibaren koryon villus biyopsisi, 16 haftadan itibaren amniyosentez veya kordosentez ile tanıyı koyabiliriz.
    20:53Talasemi'nin Risk Faktörleri
    • Talasemi'nin en önemli risk faktörü genetik geçiş olup, tek faktör olarak kabul edilebilir.
    • Bazı ülkelerde sporadik mutasyon sonucu oluşan talasemi vakaları görülmüştür, ancak bu durum çok nadirdir.
    • Diğer mutasyona sebep olan radyasyon veya kimyasal faktörler de söz konusu olabilir, ancak bunlar çok düşük düzeydedir.
    21:48Talasemi Tedavisi
    • Talasemi tedavisinde en önemli faktör, erken zamanda kan transfüzyonuna başlamaktır.
    • Talasemi majör hastalarda kök hücre nakli de gündeme gelebilir ve bu tedavi için tam uyumlu verici aranmalıdır.
    • Erken transfüzyon, dalak büyüklüğünü azaltır, kemik deformitelerini önler ve büyüme gelişim geriliğini giderir.
    23:18Kan Transfüzyonu ve Demir Birikimi
    • Transfüzyon sırasında kan değeri 9-10 civarında tutulmalı, 14-15'i geçmeyecek şekilde 12 civarında tutulmalıdır.
    • Talasemi hastalarında kan transfüzyonu sonucu demir birikimi oluşabilir, bu birikim karaciğer, dalak ve kalp gibi organlarda görülebilir.
    • Demir birikimine karşı demir şelatörleri (demir çözücü ilaçlar) kullanılır ve bu ilaçlar genellikle iki yaşın üstünde hastalarda hap olarak verilir.
    25:15Demir Birikimini Takip Etme
    • Demir birikimini takip etmek önemlidir çünkü bu birikim kalp yetmezliği, kalp ritim bozukluğu, karaciğer yetmezliği ve siroza gibi sorunlara yol açabilir.
    • Demir birikimini tespit etmek için feritin kan tahlili, MRI ile karaciğer ve kalpteki demir birikimini gözlemleme veya karaciğer biyopsisi gibi yöntemler kullanılır.
    • Demir birikimi endokrin organlarda da görülebilir ve diyabet gelişimi, tiroid hastalığı, paratiroid hormon yetmezliği gibi sorunlara neden olabilir.
    27:20Talasemi Hastalarında Kan Desteği
    • Talasemi sessiz taşıyıcı ve talasemi minör hastalarında hayat boyu kan desteği ihtiyacı olmaz.
    • Kan desteği gerektiren hasta grupları: talasemi major ve intermedia, alfa talasemi içinde hemoglobin H ve hemoglobin Barts, ağır taşıyıcı formlar.
    • Bazı hastalarda infektif retropo durumunda folik asit desteğine ihtiyaç olabilir.
    29:05Talasemi Tedavi Edilmediğinde Ortaya Çıkarılacak Problemler
    • Talasemi minör formu (taşıyıcı form) tedavi gerektirmediği için hiçbir sıkıntı olmaz.
    • Talasemi taşıyıcı formunun önemli olduğu, ondan sonraki nesiller için bu hastalığın geçişi bilgilendirmek için.
    • Talasemi hastalarının günlük yaşantısı, hastalığın formuna ve tanının erkenlik durumuna bağlı olarak değişir.
    30:14Talasemi Hastalarının Günlük Yaşantısı
    • Ağır formda talasemi ve eritrosit transfüzyonu gerekli olan hastalarda hastalık günlük yaşamını ciddi şekilde etkiler.
    • Tanısı geç alınan vakalarda büyüme gelişim geriliği ve fiziksel deformiteler günlük yaşamı etkiler.
    • Erken tanı ve tedavi ile intermedia ve majör formda talasemi hastalarının günlük yaşamında belirgin bir sıkıntı yaşanmaz.
    31:08Dalak Büyümesi ve Talasemi
    • Dalak büyüdüğünde hemoglobin dışında beyaz küre ve trombosit değerlerinin düşmesi söz konusu olur.
    • Dalak semptom verdiğinde, erken doyma ve fiziksel rahatsızlık hissi yaşanan zaman alınması gerekir.
    • Dalak alınırsa enfeksiyon riski artar, özellikle 36 hafta öncesi spektomi (dalak alınması) sonrası enfeksiyon koruyuculuğu sağlanmalıdır.
    33:26Talaseminin Genetik Özellikleri
    • Talasemi genetik bir hastalık olmasına rağmen, aile öyküsünde talasemi bulunmayan bireylerde de görülebilir.
    • Aile öyküsünde talasemi olmaması, bireyin talasemi taşıyıcısı olmadığını garanti etmez.
    • Talasemi hastaları kan bağışında bulunamaz çünkü düşük kan değerleri nedeniyle uygun verici aday değillerdir.
    34:49Talasemi Hastalarında Direnç Artırma Yöntemleri
    • Talasemi hastalarında direnç artırmak için folik asit desteği verilebilir, bu da doğal beslenme ve yeşil yapraklı sebzelerden alınabilir.
    • Demir eksikliği anemisi olan hastalarda demir tedavisi verilir, ancak talasemi taşıyıcısı olan hastalarda kontrollü verilmelidir.
    • Talasemi dışında kan değerini düşüren diğer nedenlerin netleştirilmesi ve tedavi edilmesi önemlidir.
    36:38Talaseminin Önemi ve Öngörülebilirliği
    • Talasemi öngörülebilir ve önlenebilir bir genetik geçişli hastalıktır.
    • Demir eksikliği nedeniyle kan değeri düşük olan hastalarda demir almak gecikme ve gereksiz demir birikimi nedeni olabilir.
    • Talasemi tanısını koymak için hemoglobin elektroforezi istenmeden önce demir eksikliği ekarte edilmelidir.
    38:06Alfa Talasemi ve Talaseminin Toplumsal Önemi
    • Alfa talasemi, beta talasemi gibi kolay bir şekilde öngörülemeyen, daha kompleks bir dört alel genle aktarılan bir hastalık grubudur.
    • Talasemi, aile öyküsü olsun veya olmasın, kan değeri açıklayamadığımız şekilde düşük olan hastalarda değerlendirilmelidir.
    • Talasemi, etkilenen kişi sayısı ve maliyet açısından bir halk sağlığı sorunu haline gelmiştir.

    Yanıtı değerlendir

  • Yazeka sinir ağı makaleleri veya videoları özetliyor