Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Türkiye Hastanesi'nin "Önce Çocuğum" programında Prof. Dr. Coşkun Özdemir ile yapılan bir röportajdır. Prof. Dr. Özdemir, 60 yıllık deneyime sahip nöroloji uzmanı, sinir-kas hastalıkları uzmanı, yazar ve Kas Hastalıkları Derneği başkanıdır.
- Röportajda kas hastalıklarının türleri, özellikle spinal müsküler atrofi (SMA), Becker kas atrofisi ve Emeri Dreyfus hastalığı gibi genetik kas hastalıkları detaylı olarak ele alınmaktadır. Prof. Dr. Özdemir, bu hastalıkların genetik temellerini, teşhis yöntemlerini, mevcut tedavi seçeneklerini ve hastaların yaşam koşullarını iyileştirmek için derneğin yaptığı projeleri anlatmaktadır.
- Programda ayrıca kas hastalıklarının genetik, metabolik ve ilaçlardan kaynaklanabileceği, düşen hastalığının özellikle erkek çocuklarda görüldüğü ve SMA hastalığının üç klinik formu olduğu belirtilmektedir. Prof. Dr. Özdemir, hastaların ve ailelerin dikkat etmesi gereken belirtileri, sahte tedavi yöntemlerini ve güvenilir tedavi merkezlerini de açıklamaktadır.
- Özel Misafir Tanıtımı
- Sunucu, Prof. Dr. Coşkun Özdemir'i özel bir misafir olarak tanıtıyor.
- Prof. Dr. Coşkun Özdemir, nöroloji uzmanı, sinir-kas hastalıkları uzmanı ve özellikle kas hastalıkları konusunda otori sayılabilecek bir hoca.
- Konuşma sırasında izleyicilerin kas hastalıkları hakkında sorularını 212 alan koduyla 454 56 ve 454 55 numaralarından sorabileceği belirtiliyor.
- 01:43Prof. Dr. Coşkun Özdemir'in Hayatı
- Prof. Dr. Coşkun Özdemir, iki öğretmenin çocuğu olarak Urfa'da doğmuş, Ankara'da liseyi bitirmiş ve İstanbul'da tıp fakültesini 1952-1960 yılları arasında tamamlamış.
- Asistanlığı sırasında 1955-1957 yıllarında miasseni hastaları gördüğünde ilgisini bu konuya yöneltmiş.
- 1963 yılında Danimarka'da rehabilitasyon kursuna gittiği ve 1978'de Türkiye'de Kas Hastalıkları Derneği'nin kuruluşuna öncülük ettiği belirtiliyor.
- 04:53Kas Hastalıkları Hakkında Bilgiler
- Öğrenciken sadece 5-6 kas hastalığı biliniyordu, ancak moleküler biyoloji alanında yapılan gelişmeler sayesinde bu hastalıklar ayrı ayrı tanımlanabilmeye başlandı.
- 1986'da düşen hastalığından sorumlu gen bulundu, ancak henüz gen terapi ile tedavi olunamadı.
- Kas hastalıkları, nöromüsküler hastalıklar olarak adlandırılır ve kasların hareket emrini almasına rağmen cevap verecek gücü olmaması durumunda görülür.
- 09:11Kas Hastalıklarının Türleri
- Kas hastalıkları çocuklarda, ergin kişilerde ve yaşlılarda görülebilir.
- Kas hastalıklarının büyük çoğunluğu genetiktir, ancak metabolik hastalıklar, tiroid hastalıkları ve bazı ilaçlar (örneğin kortizon) da miyopati (kas hastalığı) yapabilir.
- 09:54Düşen Hastalığı
- Düşen hastalığı, çocukların en sık görülen kas hastalığı olup, bir Fransız nörologenin adını taşır.
- Erkek çocuklarda görülen bu hastalık, 2-3 yaşlarında çocukun akranları gibi yürüyemediği, merdiven çıkamadığı ve çömelince kolay kalkamadığı gibi belirtilerle ortaya çıkar.
- Çocuklar tırmanarak kalkıyor, ayak ucunda yürümeye meylediyor ve bazı kasların hakimiyeti altında şekil bozuklukları oluşuyor.
- 12:07Hastalığın Genetik Özellikleri
- Düşen, primer kas hastalığı olup, X kromozomu ile geçtiği için anne taşıyıcı rolünü oynuyor ve her 3500 doğumda bir düşen hastası doğuyor.
- Kız çocuklar da taşıyıcı olabilirler (yüzde 50) ama hastalık olmazlar.
- Hastalık ilerleyici olup, 10-11 yaşlarında çocuklar yürüyemez hale geliyor ve tekerlekli sandalyeye bağlı kalıyorlar.
- 13:21Düşenin Farklı Şekilleri
- Düşenin Beker ve Selim iki farklı şekli vardır; Beker daha hafif, biraz daha geç başlıyor ve hastalar ayakta kalabiliyorlar.
- Hastalığın nedeni X kromozomu üzerindeki genlerin ürettiği distrofin proteininin eksikliği veya az miktarda üretilmesidir.
- Düşende distrofin proteini tamamen yokken, Beker'de ise az miktarda üretilmektedir.
- 14:30Tedavi ve Teşhis
- Düşen hastalığı için henüz parlak tedavi yöntemleri yoktur, ancak exon skipping (exon atlama) adı verilen bir tedavi yöntemi geliştirilmiştir.
- Bu yöntem, genin yerine sağlamını koyamaz ama hasta geni tamir edebilir.
- Teşhis için genetik test uygulanabilir, delesyon varsa ve uygun yerde ise tedaviye uygun olabilir; delesyon yoksa biyopsi ile distrofinin mikroskopta görülmemesiyle teşhis konulabilir.
- 18:29Kas Hastalıkları Merkezleri
- Kas hastalıkları için 12 tane merkez kurulması kararlaştırılmıştır.
- İstanbul'da 1972 yılında kurulan kas hastalıkları polikliniği ve sonradan kurulan laboratuvar, Ankara'da Haluk Topaloğlu'nun merkezi ve İzmir'de merkez bulunmaktadır.
- Teşhis için deneyimli bir nörolog, iyi bir muayene, elektromyografi ve genetik testler gereklidir.
- 21:49Kas Hastalıkları ve Bilgi Saflığı
- Hastalığın adını bilmesi ve ilgili bilgileri takip etmesi, hastalar ve aileler için çok önemlidir.
- "Kas erimesi" diye bir hastalık yoktur, yüzlerce hastalık vardır ve hangi hastalığın olduğu öğrenilmeli.
- 22:46SMA Hastalığı Hakkında Bilgi
- Ankara'dan arayan Deniz Hanım, üç yaşındaki SMA hastası oğlunun durumunu sormuştur.
- Spinal Müsküler Atrofi (SMA) genetik bir hastalık olup, resesif ve dominant şeklinde iki farklı şekli vardır.
- Akraba evliliği SMA hastalığının yayılmasında önemli rol oynar, Türkiye'de akraba evliliği oranı %21,5'tir.
- 28:37SMA Hastalığının Formları
- SMA hastalığında üç klinik forma vardır: birinci forma doğumla beraber hipotonik hareketsiz çocuk, ikinci forma yürüyemeyen çocuk, üçüncü forma (Kugelberg-Welander) yürüyen ancak zamanla tekerlekli sandalyeye geçmeyi zorunlu bulan çocuk.
- SMA hastalığı taşıyıcı anne ve taşıyıcı babadan gelir, aynı kusurlu genleri taşıyan anne ve babadan doğan çocuk hastalığa yakalanabilir.
- SMA hastalığına henüz bir tedavi yoktur, ancak exon skipping tedavisi ve kök hücre çalışmaları umut vericidir.
- 31:00Diğer Kas Hastalıkları
- En sık görülen kas hastalıkları arasında Düşen, SMA, Faso, Scapulohumeral Faso ve Miyotoniler bulunmaktadır.
- Bu hastalıkların tedavisinde exon skipping dışında henüz klinik bir uygulama yoktur.
- 31:43Derneklerin Amacı ve Ulaşılabilirlik
- Derneklerin amacı tedavi edilemeyen hastalara en iyi yaşam koşullarını sağlamak, toplumla kaynaştırmak ve okula gitmelerini sağlamaktır.
- Okullarda rampa ve asansör gibi ulaşılabilirlik özelliklerinin olmaması, tekerlekli sandalyede olan çocukların okula gitmesini zorlaştırır.
- Ulaşım olanakları, fizik tedavi, hidroterapi gibi tedaviler ve eğlence alanlarına erişim engelliler için önemlidir.
- 33:59Uluslararası Karşılaştırma ve Destek
- Türkiye'de 2005 yılında uluslararası bir sözleşme imzalanmış, 7 yıl içinde kamu binaları ve ulaşım araçlarının ulaşılabilir olması amaçlanmıştır.
- Fransa ve Amerika'da dernekler televizyon programları gibi kaynaklardan büyük miktarda para desteği alırken, Türkiye'deki derneklerin desteği zayıftır.
- Dernekler, hastaları yaz tatilinde misafir ediyor, fizik tedavi sağlıyor ve araştırmalara destek veriyor.
- 35:24Alternatif Tedavi Yöntemleri ve Sahte İlaç Pazarlamaları
- Bir aile hastalıklara alternatif tedavi önerileri sunuyor: kılcal damar hastalığı için yeraltındaki kırmızı solucanlardan bulac, alabalık sürün gibi yöntemler.
- Gazetelerde ve televizyonlarda çok sayıda sahte ilaç pazarlamaları bulunuyor, bu konuda dikkatli olunması gerekiyor.
- Kök hücre tedavisi henüz yok ama yaparız diyenler, akupunkturla iyileştiririz diyenler var, bu konularda dikkatli olunmalı.
- 37:55Uzmanlık ve Doğru Tedavi Yerlerini Bulma
- Anne babalar çocukların hastalıklarından şüphe etselerde, uzmanlık gerektiren konularda doğru merkezlere başvurmalılar.
- Konuşmacı 60 yıllık bir nörolog olsa da tüm nörolojiyi bilmediğini, her konunun uzmanının olduğunu vurguluyor.
- Doktorların görevi birbirlerini yönlendirmek, hastaları doğru uzmanlara yönlendirmek.
- 39:04Kas Hastalıklarının Belirtileri ve Tedavi Yeri
- Kas hastalıklarında hareket güçlüğü, gevşeklik, yürüme güçlüğü, kolay düşme gibi belirtiler görülüyor.
- Hastalarda steroid gibi tedaviler kullanılıyor ancak bunların tedavi edici değil yardımcı tedavi olduğu anlatılmalı.
- İstanbul'da nöromüsküler hastalıklar bilim dalı var, Çarşamba günleri özel kas hastalıkları polikliniği yapılıyor.
- 41:37Kas Hastalıkları Derneği ve Bilgi Kaynakları
- Kas Hastalıkları Derneği yol gösterici olarak telefon numarası 0216 868 68 68 (Yeşilköy'de).
- Derneğin web sayfasında en yeni bilgiler ve gelişmeler bulunuyor.
- 25 Şubat'ta Cemal Reşit Rey'de Gülsüm Sarıoğlu ve ekibi tarafından hazırlanan belgesel film gösterilecek.
- 43:00Kas Hastalıkları Hakkında Bilgi
- Kas hastaları kitaplar yazıyor, yürüyemiyorlar, konuşmaları zor.
- Freeedry, konjenital miyop, nemal'in central core gibi çeşitli kas hastalıkları var.
- Türkiye Hastanesi önce çocuğunu sundu.