Yapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu video, Bursa Kaza Hastalıkları Derneği ve Mudanya Engelliler Derya tarafından düzenlenen, uzman doktorlar tarafından sunulan bir tıbbi bilgilendirme toplantısını içeriyor. Toplantıda özellikle DMD (Düşen Püsküler Distrofisi) hastalığı ve tedavi yöntemleri hakkında detaylı bilgiler veriliyor.
- Video, kas hastalıklarının genel tanımlamasıyla başlayıp, DMD hastalığının belirtileri, nedenleri ve güncel tedavi yöntemlerine odaklanıyor. Sunumda kortikosteroid tedavisi, genetik tedaviler, kök hücre tedavisi ve CRISPR/Cas9 gibi yeni teknolojiler detaylı olarak anlatılıyor. Ayrıca, DMD hastalarında kullanılan çeşitli ilaçların (nitroz oksit, miyostatik, PTC124, idebenon, deflazacort gibi) etkileri ve yan etkileri ele alınıyor.
- Toplantıda ayrıca motor nöron hastalıkları hakkında bilgiler de sunuluyor ve hastaların yaşam kalitesini artırmak için beslenme, fizik tedavi ve günlük yaşamda dikkat edilmesi gereken hususlar hakkında tavsiyeler veriliyor. Video, izleyicilerin sorularına cevap verilerek ve genetik tedavi çalışmaları hakkında umutlarla sona eriyor.
- 01:25Bilgilendirme Toplantısı Tanıtımı
- Bursa Kaza Hastalıkları Derneği ve Mudanya Engelliler Derya'nın ortak düzenlediği bir bilgilendirme toplantısı düzenlenmiştir.
- Toplantıda Arslan Ali Hanım, kas hastalıklarında gelişmeler ve güncel tedaviler hakkında konuşacaktır.
- Toplantıda Bursa Kaza Hastalıkları Derneği Başkanı Canan Şahin ve diğer konuklar da yer almaktadır.
- 06:09Kas Hastalıkları Hakkında Genel Bilgi
- Son on yılda moleküler biyoloji ve moleküler genetik bilim dallarında yetişilemeyecek ölçüde muhteşem gelişmeler ve bilgi birikimleri oluşmuştur.
- Kas hastalıkları yürüme, merdiven çıkma ve oturduktan sonra kalkma güçlüğüyle başlar ve günlük yaşamı en çok kısıtlayan rahatsızlıkların başında gelir.
- Kaslar vücudumuzun her türlü hareketini sağlar ve vücudun en büyük kitlesini oluşturur.
- 07:46Kas Hastalıklarının Özellikleri
- Kas hastalıklarına tıbbi ifade ile miyopatiler denir ve kas torosunun birimleri olan kas hücrelerinin yapısında ve işlerinde bozulma olduğu zaman ortaya çıkar.
- Kas hastalıkları bebeklikten yaşlılık evrelerinin her birinde ortaya çıkabilir ve ilk belirtisi kas güçsüzlüğüdür.
- Hastalık bebeklik döneminde başladığında bebek kucakta zıplatılırken iyi basamaz veya gevşek bebek şeklinde olabilir.
- 08:47Kas Hastalıklarının Belirtileri
- Küçük yaşlarda kas hastalığı ortaya çıktığında çocuklar yürürken veya merdiven çıkarken hep kucağa alınmak isterler.
- Omuz çevresindeki kaslarda tutulduğunda kolları kaldırmak, bir rafa uzanmak, saç taramak, baş yıkamak gibi eylemler zorlaşabilir.
- El veya ayaklar etkilendiğinde ayakkabıların çabuk eskimesi, takılarak düşmek, ince işleri yapmak gibi güçlükler ortaya çıkabilir.
- 09:26Kas Hastalıklarının Türleri
- Bugün için tanımlanmış ama kesin nedeni açıklanamayan beşyüz civarında kas hastalığı vardır.
- Edinsel miyopatiler (edinsel kas hastalıkları) erişkin ve yaşlı bireyleri daha çok etkiler ve bazen zor olsa da tedavisi mümkündür.
- Kas hastalıklarının büyük bir bölümü kalıtımsaldır (irsidir) ve büyük çoğunlukla bebek, çocuk veya ergen bireyleri etkiler.
- 11:11Düşen Müsküler Distrofisi
- Düşen müsküler distrofi, X kromozomu üzerinde bulunan distrofin geninde mutasyon sonucu ortaya çıkar.
- Distrofin geni tanımlanmış en büyük insan genidir ve hücrenin duvarında yer alır.
- DMD geni 1987 yılında keşfedilmiştir ve tedavisinde yeni çalışmalar hızlanmıştır.
- 12:23Düşen Müsküler Distrofisi Tedavisi
- DMD hastalarında güncel tedavi protokolleri içerisinde ilk sırayı ilaç olarak kortikosteroidler alır.
- Kortikosteroidler kas yıkımını yavaşlatır, kas gücünü korur ve hastalığın seyrini geciktirir.
- Fizik tedavi ve ateller, eklem sertliklerini önlemek için önemlidir, ileri dönemde destek cihazlarla yaşam kalitesi artırılabilir.
- 14:07DMD Tedavi Çalışmaları
- Hücre tedavileri ve gen tedavileri günümüzde gündemdedir.
- Ultrafin proteini üzerinde yapılan çalışmalarda belirgin bir iyileşme gözlemlenmediği için tedavi çabası sonlandırılmıştır.
- Nitrik oksit bazlı terapatik ajanlar üzerinde yapılan çalışmalarda hayvan deneylerinde olumlu sonuçlar alınmasına rağmen, 2016 yılında sonlandırılan uluslararası çalışmada hasta çocuklar üzerinde olumlu etkisi gözlemlenmemiştir.
- 15:37Miyostatik İlaçlar
- Miyostatik, kas dokusunun regülasyonunda rol oynayan bir proteindir ve bloke edildiğinde kasların yeniden büyüyüp aktif hale gelmesi mümkün olabilir.
- Anti-miyostatin ilaç dozunun yüksek tutulması gerekebilir ve özellikle bekartepe müsküler distrofisinde miyostatini baskılayan gen doğrudan zayıf kas içine enjekte edilmektedir.
- Miyostatin üzerine farklı görüşler karşıt görüşlerde ortaya çıkmıştır ve çalışmalar devam etmektedir.
- 16:44PTC124 İlaç Tedavisi
- PTC124, doğrudan gen üzerine etki eden özel bir ilaçtır ve DMD hastaların yaklaşık %15'inde bulunan nonses mutasyonlu çocuklara etkili olmaktadır.
- Bu ilaç Avrupa Tıbbi Ürünler Değerlendirme Ajansı tarafından Mayıs 2015'te şartlı onay verilmiş ve Türkiye, bu ilacı dünyada en erken onay veren ülkeler arasındadır.
- İlacın kullanım ölçütleri, DMD'li çocuklarda no-sense mutasyonun belirlenmesi ve altı yaşını geçmemesi özelliğini taşımaktadır.
- 18:51Diğer Tedavi Yöntemleri
- Idebenon, koenzim Q10'nun sentetik analoğu olarak üretilmiş güçlü bir antioksidandır ve yürüme yetkisi olmayan ergen yaştaki DMD'li çocuklarda solunumu korumak için önerilmektedir.
- Insülin benzeri büyüme faktörü, deney hayvanlarında kas rejenerasyonu ve protein sentetik yolaklarını artırdığı görülmüştür.
- NF-kB inhibitörü olarak tanımlanan Edasalonexent (EDEX) hastalığın seyrini değiştirici bir molekül olarak araştırılmaktadır.
- 20:31Tamoksifen ve Diğer İlaçlar
- Tamoksifen, meme kanseri için kullanılan bir ilaçtır ve kas dokusu içindeki harabiyetin önlenmesi ve kas yıkımının azalmasına yönelik etkisi gözlemlenmiştir.
- Deplaspot, uzun süredir kullanılan bir steroidtir ancak yaklaşık on yıl önce Almanya'da yapılan çalışmada yan etkileri ortaya koymuş ve katarakt yaptığı için araştırma sonlandırılmıştır.
- Romarolom, yan etkilerinin bulunmadığı ya da çok az olduğu düşünülen bir steroid türevidir ve deney hayvanlarında başarı ile uygulanmaktadır.
- 24:13Genetik Tedaviler
- DMD'de aktif ya da aktif olmayan bir adet egzun atlama gibi RNA temelli ve beş adet gen tedavi programı mevcuttur.
- Adeno-asosyal viral vektörlerle yapılan gen tedavisi, genetik mutasyonun altında yatan ne olursa olsun tüm hastalara uygulanabilir olması avantajına sahiptir.
- Distrofin geni mini ve mikrodistrofil ile olarak çok kısa boyutlu distrofinler şeklinde sentetik olarak tasarlanmıştır ve ilk insan uygulamalarında olumlu cevaplar elde edilmiştir.
- 28:17DMD Tedavi Seçenekleri ve Araştırmalar
- Dirisa persen, Hacettepe Üniversitesi dahil uluslararası bir konsorsiyum tarafından araştırılmış ancak etkin bulunmamış ve kullanım alanı bulamamıştır.
- Etik bilişsel Amerika'da onaylanmış ancak Avrupa'da kabul görmemiş ve etkinliği hakkında şüpheler vardır.
- Geç faz bir ve faz iki'de diğer egzomalatma çalışmaları (EXON-44, EXON-45, EXON-53 ve EXON-51) devam etmektedir.
- 29:20Kök Hücre Tedavisi
- Düşen üsküler distrofide kök hücre tedavisi gelecekte umut vaat eden bir tedavi olmasına rağmen, henüz hasta çocuklar üzerinde denenmesi modern tıbbın kabul ettiği bir görüş değildir.
- Bazı ülkelerde (Brezilya ve Hindistan) kök hücre tedavisi uygulanmakta ancak güvenilirliği ve geçerliliği yoktur, henüz kök hücre tedavisi ile iyileşme gösteren tek bir DMD çocuk olmamıştır.
- Kök hücre araştırmalarına devam etmek gerekir, ancak şu anda insanlar için kesin bir sonuç vermek erktir.
- 30:44Kök Hücre Türleri ve Çalışmalar
- İlk kez 1999 yılında kullanılan miyoblaslar (kas dokusunun en ilkel hücreleri) olumlu sonuç vermemiş ve uygulamadan kaldırılmıştır.
- Kemik iliğinden üretilen mezakimal hücreler güçlü ve öncül hücrelerdir, mezodermal tabaka hücrelerine (osteoblast, kondrosit, adipozit, miyoblas) farklılaşabilirler.
- Mezo-anjiyoblaslar (kan damarlarından köken alan kök hücreler) üzerinde yapılan çalışmalarda kas distrofin tanımlaması olduğu ve kas fonksiyonlarında iyileşme görüldüğü bildirilmektedir.
- 33:54CRISPR Teknolojisi
- CRISPR/Cas9 teknolojisi, temel tıbba birkaç yıl önce girmiş olmasına rağmen çok hızlı ilerleyen bir alandır.
- Bu teknoloji, vektör içinde gönderilen özgün DNA kökenli molekülün yardımcı enzim ile hatalı gene yerinde bulup tamir etme özelliğine dayanmaktadır.
- Sadece kas hastalıkları için değil, birçok diğer genetik hastalıkların kalıcı iyileşmesi de söz konusu olabilecektir ve gelecekte ciddi klinik araştırmalara aday bir alandır.
- 36:24DMD Tedavi Protokolleri
- DMD hastalığı hem genetik incelemeyle hem de kas biyopsisi ile tanımlanır, genetik incelemede delesyon ve mutasyona uğramış gen tanımı yapılır.
- Nonsense mutasyon saptanırsa atalure başlanır, diğer DMD tanısı almış olgulara sürekli düşük doz verilen kortizon gibi steroid verilir.
- İdebenon (Idebe ticari ismi) son yıllarda SGK'nın onay verdiği bir ilaçtır ve solunum kaslarının daha iyi çalışmasını sağlar.
- 39:05DMD Hastalarının Yaşam Kalitesi
- DMD hastalarının sosyal aktivitelere katılacakları, büyük işler planlayacakları ve destek almaları gereken konularda zamanında destek alacakları tavsiye edilir.
- Hastalar genellikle 13 yaşlarında tekerlekli sandalyeye bağımlı olabiliyor ve bu durum omurilik eğimine ve akciğer kapasitesinin azalmasına neden olabilmektedir.
- İdebenon kullanımı tekerlekli sandalyeye bağımlı kalsalar bile spor gecikmesine neden olabilir, bu da akciğer rezervi korunmasını sağlayarak solunum cihazına bağlanma ihtiyacını geciktirebilir.
- 42:29Kas Hastalıklarında Tedavi Umutları
- Konuşmacı, kas hastalığından muzdarip biri olarak kasların geliştirilebilir olup olmadığını sorguluyor.
- Kas hastalıklarının büyük bir bölümünün genetik olduğu için son 15 yılda genetik çalışmalara ciddi ağırlık verildiği belirtiliyor.
- Deney hayvanlarında tanımlanan mikro diskopi programı, hastalıklı distrofi proteini tanımlayıp yeniden sentezlenebilir protein haline dönüştürme mekanizması hayata geçirilecek.
- 45:02Kök Hücre Tedavisi Çalışmaları
- Ankara Üniversitesi'nde kök hücre merkezinde kas hücresi üretildiği, ancak bu hücreleri insan vücudunda işlevsel hale getirebilmek önemli olduğu vurgulanıyor.
- İnsan vücudu dışarıdan gelen her şeye yabancı gözüyle bakıyor ve bunlara karşı tepki gösteriyor.
- İnsan vücudunu veya genetik yapıyı tanımlayabilecek teknolojilerin gelişmesiyle sentetik mikrodistrofik programların işe yarayacağı düşünülüyor.
- 47:51Epilepsi Tedavisi Tartışması
- Konuşmacı, 10 yaşında olan çocuğuna havalesi verilmesi gerektiğini ancak egesi ve çapraz çıktığı için yetmediği belirtiliyor.
- Bazı doktorların mental hastalara bu tür tedavileri önermediği ifade ediliyor.
- Doktor, epik kombinasyonun çok mecbur kalmadıkça verilmeyeceği, özellikle böbrekten temizlendiği için ve geniş etkili olduğu için vurgulanıyor.