Buradasın
Yenidoğanlarda Biyotin Eksikliği ve Biyodinaz Hastalığı Deneyimi
youtube.com/watch?v=O0TNmkxlEXkYapay zekadan makale özeti
- Kısa
- Ayrıntılı
- Bu videoda bir anne, ikinci çocuklarının doğumundan sonra yaşadığı biyotin eksikliği ve biyodinaz hastalığı deneyimini paylaşıyor. Konuşmacı, Türkiye'de bu konuda detaylı bilgi bulamadığı için benzer durumda olan aileler için bu videoyu oluşturduğunu belirtiyor.
- Video, yenidoğanlarda topuk kanı testi sonucunda biyotin eksikliği tespit edilmesi sürecini, hastalığın genetik bir hastalık olduğunu ve biyotinin tırnak, saç, beyin gelişimi ve duyu fonksiyonlarını etkilediğini anlatıyor. Ayrıca, hastalığın ilerleyen zamanlarda yürüme kaybı ve denge kaybı gibi sorunlara yol açabileceği, ancak tedavi edilen çocukların normal hayatlarına devam edebildiği vurgulanıyor.
- Konuşmacı, hastalığın diğer genetik hastalıklara göre daha şanslı olduğunu ve tedavi için biyotin hapı verilmesi gerektiğini, ancak hastalığın ömür boyu devam etmesi gerektiğini belirtiyor. Video sonunda izleyicilerden soru sormalarını ve tekrar paylaşmalarını istiyor.
- 00:01Yenidoğanlarda Biyotin Eksikliği Hakkında Bilgi
- Konuşmacı, ikinci çocuğunun dünyaya geldiğinde yaşadığı biyotin eksikliği (biyodiz) hastalığıyla ilgili bilgi paylaşmak istiyor.
- Bu genetik hastalığa dair internet üzerinde detaylı bilgi olmadığı için, benzer durumda olan aileler için bu videoyu oluşturuyor.
- 00:40Topuk Kan Testi ve İlk Keşif
- Yenidoğanlarda ilk 48 saat içinde ve 15 gün içerisinde sağlık ocağına gidilerek topuk kan testi yapılır.
- Bu testte yaklaşık 54 farklı genetik hastalığın tespit edilmesi için araştırmalar yapılır.
- Konuşmacının çocuğunun topuk kan testinde biyotin eksikliği tespit edilmiş ve farklı bir hastaneye sevk edilmesi gerektiği belirtilmiştir.
- 02:21Biyotin Eksikliğinin Özellikleri
- Biyotin, genetik olarak çocukta oluştuğu için vücut tarafından doğru şekilde kullanılamayan bir vitamin türüdür.
- Bu vitamin tırnakların, saçların uzamasında, beyin gelişiminde ve görme, duyma gibi duyuların gelişimini sağlayan vitaminlerden biridir.
- Biyotin eksikliğinde görme, duyma, nörolojik problemler ve zeka geriliği gibi farklı türde sorunlar ortaya çıkabilir.
- 03:33Hastanede Yapılan Testler ve Tedavi
- Türkiye'de sadece 8 tane metabolik hastalıkları inceleyen hastane bulunmakta ve konuşmacı Ege Üniversitesi'ne gitmiştir.
- Çocuktan damardan kan alınarak biyotin eksikliğinin varlığına dair tahlil sonuçları 15 gün içinde, genetik sonuçları ise 1-2 ay içinde alınmıştır.
- Hastalığın tedavisi için çocuk günde bir kez biyotin vitamini almaya başlamıştır.
- 06:17Hastalığın Özellikleri ve Gelecek
- Biyotin eksikliği, metabolik hastalıklar içinde en iyisi olarak değerlendirilmekte ve tedavisi bulunmaktadır.
- Çocuk ömrü boyunca bu vitamini dışarıdan alması gerekecek ancak normal hayatına devam edecektir.
- Anne, baba ve kardeşlerden de kan tahlili istenmiş olup, çocuğun ileride evlenme konusunda dikkatli olması gerektiği belirtilmiştir.
- 10:10Türkiye'deki Durum ve Sonuç
- Biyotin hastalığı konusunda Türkiye'de yılda sadece birkaç vakaya rastlanmaktadır.
- Tedavisi olan bu hastalığın ilaçları devlet tarafından karşılanmaktadır.
- Konuşmacı, çocuğuna düzenli olarak biyotin vitamini vermektedir ve ilerleyen zamanlarda dozun artabileceği düşünülmektedir.
- 11:00Biyodinaz Hastalığı Hakkında Bilgi
- Çocuklar büyüdükçe yürüme ve koşma yetenekleri geliyor, ancak doktorlar ilerleyen zamanlarda yürüme kaybı ve denge kaybı oluşabileceğini belirtmiş.
- Biyodinaz hastalığı olan kişilerin, diğer hastalara göre daha şanslı olduğu ifade ediliyor.
- Konuşmacı, kendisine de benzer bir durum geldiğini ve izleyicilerle paylaşmak istediğini belirtiyor.
- 11:40Video Kapanışı
- Konuşmacı, izleyicilere Allah için su serpmiş olduğunu ve konuyla ilgili sorular olursa yardımcı olmaya hazır olduğunu söylüyor.
- Videoyu faydalı olması dileğiyle sonlandırıyor.