Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Cücelik hastalığının (akondroplazi) başlıca nedenleri şunlardır:
- Genetik mutasyon: Akondroplazi, genellikle rastgele genetik mutasyon sonucu ortaya çıkar 12. Bu mutasyon, FGFR3 (Fibroblast Büyüme Faktörü Reseptörü Tip 3) geninde meydana gelir ve bu gen, kemik büyümesinde önemli rol oynayan bir protein reseptörünü kodlar 14.
- Kalıtsal geçiş: Ebeveynlerden birinin taşıyıcı olması durumunda akondroplazi kalıtsal olarak da geçebilir 15. Eğer ebeveynlerden biri akondroplazili ise çocuğa geçiş riski yaklaşık %50'dir 15.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: