• Buradasın

    CMT neden olur?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve çoğunlukla otozomal dominant geçişli bir hastalıktır 145.
    Bu mutasyonlar, periferik sinirlerdeki miyelin tabakasının veya aksonların bozulmasına neden olur 145. Sinir iletimi yavaşlar veya tamamen kesilir, bu da kas güçsüzlüğü ve duyu kaybına yol açar 45.
    CMT hastalığının bazı türleri:
    • CMT1: Miyelin kılıfındaki bozukluklar 5.
    • CMT2: Aksonlardaki bozukluklar 5.
    • CMT3 (Dejerine-Sottas hastalığı): Erken çocukluk döneminde başlayan ve ciddi nörolojik etkilere yol açan nadir bir CMT formu 5.
    • CMT4: Çocukluk döneminde başlayan ve otozomal resesif genetik mutasyonlardan kaynaklanan tip 5.
    • CMTX (X'e bağlı CMT): X kromozomundaki genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur 5.
    Ayrıca, ailede hiçbir öykü olmamasına rağmen, spontane mutasyonlar sonucu da CMT hastalığı ortaya çıkabilir 4.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

    Konuyla ilgili materyaller

    CMT hastalığı tehlikeli midir?

    Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı genellikle tehlikeli değildir, hayatı tehdit eden bir durum yaratmaz ve beyni etkilemez. CMT hastalığının bazı tehlikeli komplikasyonları: Solunumla ilgili kas zayıflığı: Nadir görülse de, solunum kaslarını etkilediğinde hayatı tehdit edebilir. Ulcerations (fark edilemeyen yaralar ve acılı enfeksiyonlar): Duyu kaybı nedeniyle ortaya çıkabilir. Skolyoz ve kemik deformiteleri: Hastalık ilerledikçe gelişebilir. CMT hastalığı olan kişilerin, özellikle solunumla ilgili belirtiler veya ciddi komplikasyonlar görüldüğünde, bir uzmana danışmaları önerilir.