Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı, genetik mutasyonlardan kaynaklanır ve çoğunlukla otozomal dominant geçişli bir hastalıktır 145.
Bu mutasyonlar, periferik sinirlerdeki miyelin tabakasının veya aksonların bozulmasına neden olur 145. Sinir iletimi yavaşlar veya tamamen kesilir, bu da kas güçsüzlüğü ve duyu kaybına yol açar 45.
CMT hastalığının bazı türleri:
- CMT1: Miyelin kılıfındaki bozukluklar 5.
- CMT2: Aksonlardaki bozukluklar 5.
- CMT3 (Dejerine-Sottas hastalığı): Erken çocukluk döneminde başlayan ve ciddi nörolojik etkilere yol açan nadir bir CMT formu 5.
- CMT4: Çocukluk döneminde başlayan ve otozomal resesif genetik mutasyonlardan kaynaklanan tip 5.
- CMTX (X'e bağlı CMT): X kromozomundaki genetik mutasyonlar nedeniyle oluşur 5.
Ayrıca, ailede hiçbir öykü olmamasına rağmen, spontane mutasyonlar sonucu da CMT hastalığı ortaya çıkabilir 4.
5 kaynaktan alınan bilgiyle göre: