• Buradasın

    Chitayat sendromu nedir?

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Chitayat sendromu, üç farklı genetik bozukluk için kullanılan bir terimdir:
    1. Stalker Chitayat Sendromu: Bu sendrom, fiziksel anormallikler ve gelişimsel gecikmelerle karakterizedir 1. Yaygın belirtiler arasında geniş alın, geniş gözler, küçük çene, kısa parmaklar ve ayak parmakları, eklem kontraktürleri ve X-linked resesif kalıtım bulunur 12.
    2. Chitayat-Meunier-Hodgkinson Sendromu: Pierre Robin sekansı (retrognati, yarık damak ve glossoptoz) ile birlikte yüz dismorfizmi (yüksek alın) ve dijital anomalileri (tapering parmaklar) içerir 2.
    3. Chitayat-Moore-Del Bigio Sendromu: Nörolojik ve gelişimsel anormalliklerle karakterizedir 3. Belirtiler arasında nöbetler, kas tonusu sorunları ve koordinasyon ve denge bozuklukları yer alır 3.
    Bu sendromlar nadir olarak kabul edilir ve genetik testler ile teşhis edilir 13. Şu anda tedavisi yoktur, ancak semptomları yönetmek için fiziksel terapi, mesleki terapi ve eğitim desteği gibi müdahaleler önerilir 13.
    5 kaynaktan alınan bilgiyle göre:

      Yanıtı değerlendir

      5 kaynak

      1. symptoma.mt
        1
      2. dovemed.com
        2
      3. symptoma.com
        3
      4. en.m.wikipedia.org
        4
      5. rarechromo.org
        5

    Konuyla ilgili materyaller

    Chitayats sendromu neden olur?

    Chitayat sendromu, genetik mutasyonlardan kaynaklanır. Bu sendromun belirli nedenleri şunlardır: ERF genindeki değişiklikler: Chitayat sendromu, ERF geninde meydana gelen spesifik bir mutasyon sonucu ortaya çıkar ve bu gen, kromozom 19'un uzun kolunda (19q13.2) bulunur. Otozomal dominant kalıtım: Mutasyon, otozomal dominant bir şekilde iletilir, yani semptomların ortaya çıkması için genin sadece bir kopyasının değişmiş olması yeterlidir. Diğer Chitayat sendromu türleri, farklı ERF gen varyantları ile ilişkilendirilmiştir.
    5 kaynak