Adenosine deaminase 2 deficiency
Genel bilgiler
Adenozin deaminaz 2 eksikliği (DADA2, deficiency of ADA2), ADA2 genindeki fonksiyon kaybı mutasyonları ile ilişkili, otozomal resesif geçişli sistemik bir hastalıktır.
Farklı fenotiplere neden olabilir ve bu fenotiplerde, vaskülit, immün yetmezlik veya hematolojik bulgular ön plana çıkabilir.
Ana fenotipler, poliarteritis nodoza (PAN) benzeri vaskülit, Diamond-Blackfan anemisi (DBA) benzeri hematolojik bulgular ve immün yetmezliktir.
Vaskülitik fenotip genellikle iskemik veya hemorajik inmeler ile ilişkilidir.
DADA2 tanısı, ADA2 geninin moleküler analizi ve/ya plazma/serumda ADA2 enziminde düşük aktivite/aktivite kaybı ile konur.