Sendrom
Kalıtsal Hastalık
Yazeka
Arama sonuçlarına dayanarak oluşturuldu
Kalıtsal hastalık sendromu, genetik mutasyon veya kromozom anomalileri sonucu ortaya çıkan ve genellikle birden fazla organı etkileyen bir grup belirti ve bulguların birlikte görüldüğü durumdur.14
Down sendromu gibi bazı sendromlar, belirli fiziksel özellikler veya gelişimsel gecikmelerle karakterizedir. Hemofili veya kistik fibrozis gibi hastalıklar ise belirli genlerdeki mutasyonlarla ilişkilendirilir.132
Bu sendromlar genellikle ebeveynlerden aktarılır ve erken teşhis ile tedavi planlanması önem taşır.12