Sendrom

Kalıtsal hastalık sendromu, genetik mutasyon veya kromozom anormallikleri sonucu ortaya çıkan ve genellikle doğumla birlikte belirti veren bir grup hastalıktır. Treacher Collins Sendromu gibi bazı sendromlar, yüz kemiklerinin gelişiminde bozukluklara yol açar.

Down Sendromu ise fazladan bir kromozomun neden olduğu zihinsel ve fiziksel gelişim geriliği ile karakterizedir. Bu sendromlarda belirtiler kişiden kişiye değişebilir ve bazı vakalarda solunum veya işitme problemleri görülebilir.

Kalıtsal hastalıklar, genetik testler ve prenatal taramalarla erken teşhis edilebilir. Tedavide cerrahi müdahaleler, rehabilitasyon programları ve destekleyici yöntemler kullanılır.