Wolf-Hirschhorn sendromu
Genel bilgiler
Genel gelişme geriliği, kafa ve yüz malformasyonları ve epileptiform atakların görüldüğü, “4. kromozomun kısa kolunun distal kısmında delesyon ” olarak bilinen kromozom anomalisi sonucu ortaya çıkan izole olgulardır. Kız hastalar görece sıktır; 1/3’ü iki yaşına ulaşamadan kaybedilir. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası küçük ve asimetriktir. Artkafa bölgesinde, orta çizgi üzerindeki saçlı deride defektler vardır. Boyun kısa ve kalıncadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Kaşlar arasındaki tümsek ve kaş çıkıntıları oldukça belirgindir. Orta çizgiye yaklaştıkça kaş kılları seyrekleşir. Alın yüksektir ve alınla kaynaşan geniş bir burun sırtı görülür. Dış kulak kanalı dardır...