Williams sendromu
Genel bilgiler
7. kromozomun uzun kolunda 26 genin silinmesiyle ortaya çıkan; ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği izlenir, hastaların çoğu zayıftır. Kafatasındaki gelişme duraklamasının sonucu olarak oldukça geniş bir alın vardır. Yabancılara kolay güvenme, geç gelişen dil becerileri, kalp rahatsızlığı, geç gelişen koordinasyon-denge becerisi gibi sonuçlar doğuran nörolojik bozukluktur. Algılama sorunları vardır, psikiyatrik bulgularla karşılaşılabilir. Ses telleri felci nedeniyle ses kabadır. Hasta aktiftir ve mutlu bir görünüm ile aşırı dostça davranış sergiler. Uyku sorunları ve zeka geriliği olabilir.