Polisitemia vera
Genel bilgiler
Polisitemia rubra vera ya da kısaca PV, kemik iliğinin normalden fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle karakterize, nadir görülen bir myeloproliferatif neoplazm olarak bilinir. Sıklıkla janus kinaz 2 geninde gerçekleşen JAK2 V617F somatik mutasyonu sebebiyle ortaya çıkar. Bu mutasyon, ilgili genin 617. pozisyonundaki valin amino asidinin yerine fenilalanin amino asidinin kodlanması sonucu görülür.