Meckel-Gruber sendromu

Çok sayıda genin etkilenmesinden kaynaklanan, bu nedenle 15 fenotipi olan, otosomal resesif yolla aktarılan, siliyopatiler grubundan, kalıtsal bir sendromdur. Kistik böbrekler, beyin anomalileri ve ensefalosel, polidaktili ve karaciğer anomalileri başlıca bulgulardır. En sık görülen fenotip Meckel sendromu 1, öteki fenotiplerdeki bulguların çok büyük bir bölümünü içerir. Bazı fenotipleri Joubert sendromuyla çakışan nitelikleri içermektedir. Bebeğin intrauterin gelişimi yetersizidir; doğum öncesi ve doğumdan kısa bir süre sonra kaybedilirler. Mikrosefali ve holoproensefali saptanır. Oksipital ensefalosel vardır. Boyun kısa ve kalın, alın bombesi yüksektir...