Loeys-Dietz sendromu

Aort anevrizması, atardamar malformasyonları, hipertelorizm ve oral yarıklarla karakterize, TGFBR1 ve TGFBR2 genlerindeki mutasyon sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Hastaların önemli bir bölümü aort anevrizması komplikasyonlarıyla genç yaşlarda kaybedilir. Kadınlarda gebelik sorunlarına yol açabilir. Ehlers-Danlos sendromu ile önemli benzerlikleri vardır. Bazı hastalarda kafatası eklemlerinde erken kaynaşma görülebilir. Baş-boyun damarları belirgindir. Hipertelorizm vardır. Gözakı mavimsidir. Dışa şaşılık ve göz kapağı düşüklüğü saptanır. Yanaklar gelişememiştir. Yarık dudak, yarık damak ve yarık küçükdil olabilir. Altçene küçüktür ve geridedir.