BOF sendromu
Genel bilgiler
Otosomal dominant yolla aktarılan, brankial yarık (farengeal ark), göz ve ağız anomalilerinin baskın olduğu, kalıtsal bir sendromdur. Doğum nöcesi fark edilen, doğumdan sonra da sürebilen fiziksel gelişme olabilir. Dolikosefal ve küçük bir kafatası vardır, alın bölgesi dardır. Mastoid kemik tam gelişemez. Hipertelorizm vardır; anoftalmi görülebilir. Gözler küçük ve yukarı çekiktir. İris koloboması, retinada hamartoma, orbitada dermoid, konjenital katarakt, göz kapağı düşüklüğü, strabismus, gözyaşı bezi sorunları saptanır. Burun kısa ve yayvandır. Kulak malformasyonları, orta kulak dokularında yapışıklıklar ve işitme sorunları görülür. Deri incedir; kıllanma adacıkları, eritemli lezyonlar ve erozyonlar vardır...