Buradasın
SMN1
Genel bilgiler
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.
SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışması için gerekli olan bir protein olan SMN (Survival Motor Neuron) proteininin yapımından sorumludur.
Normalde, SMN proteininin üretimi, bir yedekleyici gen olan SMN2 tarafından da sağlanır. Ancak SMN2 geni, SMN1 geninden farklı olarak, fonksiyonel SMN proteininin daha az miktarını üretir ve bu nedenle SMN1 genindeki bir mutasyon SMN proteininin düzgün üretimini engellerse, SMA semptomları ortaya çıkar.