PMM2
Genel bilgiler
PMM2 konjenital glikozilasyon bozukluğu (PMM2-CDG, konjenital glikozilasyon bozukluğu tip Ia olarak da bilinir) vücudun birçok parçasını etkileyen kalıtsal bir durumdur.
PMM2-CDG, PMM2 genindeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Bu gen, fosfomannomutaz 2 (PMM2) denilen enzimin yapımı için bilgi sağlamaktadır. PMM2 enzimi bir grup şeker moleküllerini (oligosakkaritler) proteinlere bağlayan glikozilasyon denilen sürece dahil olmaktadır. Glikozilasyon proteinleri modifiye ederek daha çeşitli fonksiyonlar göstermelerini sağlar.
PMM2 genindeki mutasyon, aktivitesi azalmış ve anormal PMM2 enziminin üretimine yol açar. Fonksiyonlarını düzgün bir biçimde yerine getiren PMM2 enziminin yokluğunda glikozilasyon normal bir şekilde ilerleyemez. Sonuç olarak, yanlış oligosakkaritler üretilir ve proteinlere bağlanır.