Buradasın
21-Hydroxylase
Genel bilgiler
21-hidroksilaz eksikliği (21-OHE) çocuklarda primer adrenal yetersizliğin en sık nedenidir.
Her iki enzim eksikliğinin derecesine göre klasik (ağır) ve nonklasik (hafif) 2 klinik tipi vardır.
21-OHE'nin klasik tipi tuz kaybettiren ve basit virilizan olmak 2 alt tipi vardır.
Ülkemizde 21-OHE insadansı 1:15.067, 11-B OHE insidansı ise 1:60.270 saptanmıştır ve ulusal yenidoğan tarama programı içine alınmıştır.
21-OHE olan yenidoğan bebekler, tanı konamaz ve tedavi edilmez ise ilk birkaç hafta içinde adrenal kriz ve tuz kaybı ile kaybedilebilir.