• Buradasın

    Candaş Efe'nin Erken Teşhisi Sağlıklı Büyümesine Yardımcı Oldu

    karsmanset.com19 Haziran
  • poster
    poster
    poster
    poster
    Karaman'da dünyaya gelen ve şimdi 5 yaşında olan Candaş Efe Aslan'a doğumdan hemen sonra alınan topuk kanının ardından fenilketonüri teşhisi konuldu. 
    1
    19 Haziran
    Kalıtsal ve metabolik bir hastalık olan fenilketonüri hastalığı erken teşhis edilen Candaş Efe, zamanında başlatılan tedaviyle şimdi sağlıklı bir şekilde büyüyor. 
    2
    19 Haziran
    Efe'nin ailesi ve sağlık çalışanları, bu sürecin önemine değinerek tüm ebeveynleri tarama testlerini aksatmamaya davet etti. 
    3
    19 Haziran
      karsmanset.com1
      karsmanset.com2
      sondakika.com3

    Diğer konular

    5 YAŞINDAKİ CANDAŞ EFE, TOPUK KANINDAN ERKEN TESHİSLE SAĞLIKLI BÜYÜYOR
    karamangundem.com19 Haziran
    Erken Teşhisle Sağlıklı Büyüyen Candaş Efe'nin Hikayesi
    haberler.com19 Haziran

    İçerik konuları

    Karaman

  • Yanıt bulun

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Fenilketonüri (FKU) teşhisi, genellikle şu yöntemlerle konur:
    • Yenidoğan Tarama Testleri: Türkiye'de tüm yeni doğan bebeklerde yaşamın ilk 24 saati sonrasında rutin olarak uygulanan topuk kan tarama testi ile FKU varlığı açısından değerlendirme yapılır 135.
    • Kan Testleri: Tarama testi sonucunda kanda fenilalanin yüksekliği tespit edilmesi durumunda, fenilketonüri teşhisinin kesinleştirilmesi için ek kan testleri yapılır 12.
    • Genetik Testler: Çocuklarda ve yetişkinlerde FKU varlığı veya taşıyıcılığı açısından genetik testler de uygulanabilir 15.
    Teşhisin önemi, erken tedavi ile kalıcı hasar gelişiminin önlenebilmesi içindir 135.
    5 kaynak
    Metabolik hastalıkların bazı belirtileri:
    • Kronik yorgunluk ve halsizlik 3. Vücut enerji üretiminde zorlandığında veya besinleri kullanamadığında kişi kendini sürekli bitkin hisseder 3.
    • Aşırı kilo alımı veya kilo verme 3. İnsülin direnci gibi durumlarda kilo alımı hızlanırken, bazı metabolik sorunlarda kilo kaybı görülebilir 3.
    • Cilt ve saç değişiklikleri 3. Ciltte döküntü, egzamaya benzer belirtiler veya hiperpigmentasyon (ciltte koyulaşma) gözlenebilir 3. Saçlarda dökülme, incelme veya ciltte sararma (sarılık) da karaciğer veya safra yollarının etkilendiği durumlarda ortaya çıkabilir 3.
    • Sindirim sistemi sorunları 3. Sık sık bulantı, kusma, karın ağrısı veya ishal gibi şikayetler olabilir 3.
    • Nörolojik semptomlar 3. Epileptik nöbetler, koordinasyon bozuklukları veya zihinsel gelişim gerilikleri gibi belirtiler görülebilir 3.
    Bu belirtiler her zaman tek başına bir metabolik hastalığı göstermez 3. Birden fazla semptom bir araya geldiğinde veya aile öyküsünde benzer tablolar varsa, detaylı incelemeler yapılması gerekir 3.
    5 kaynak
    Fenilketonüri (FKU) hastalığının tedavi yöntemleri:
    • Fenilalaninden kısıtlı diyet 123. Bu tedavi yönteminde, diyetle alınan fenilalanin miktarı azaltılarak kan fenilalanin düzeyinin düşmesi hedeflenir 1. Bu diyet, et, süt, yumurta, peynir, yoğurt gibi protein oranı yüksek gıdalardan kaçınmayı gerektirir 14.
    • Sapropterin tedavisi 1. Hastaların sapropterin tedavisine yanıt verip vermeyeceği, yükleme testi ile belirlenir 1.
    • Pegvaliase (PEG-PAL) tedavisi 1. Fenilalaninin trans-sinnamik asite ve amonyağa dönüşmesini sağlayan bir enzim tedavisidir 1.
    • Gen tedavisi ve probiyotikler 13. Gen tedavisi, PAH genindeki mutasyonun düzeltilmesi üzerine kuruludur 1. Probiyotikler ise fenilalanini parçalayan enzim sentezlemesi için genetik yapısı değiştirilmiş mikroorganizmalardır 1.
    Fenilketonüri hastaları yaşamları boyunca tedavi almalıdır 3. Tedavi, bebeklik çağından hayatın sonuna kadar devam eden bir süreçtir 3.
    5 kaynak
    Topuk kanı testi, yenidoğan bebeklerde doğuştan gelen genetik ve metabolik hastalıkların erken teşhisi için önemlidir 125. Bu test sayesinde:
    • Ciddi sağlık sorunları önceden tespit edilir 125. Örneğin, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis gibi hastalıklar erken dönemde fark edilir 125.
    • Tedaviye hızla başlanır 15. Erken teşhis, hastalıkların ilerlemesini ve kalıcı hasar bırakmasını önler 15.
    • Bebeğin sağlıklı gelişimi desteklenir 1.
    Topuk kanı testi, genellikle doğumdan sonraki ilk hafta içinde yapılır ve her bebek için önerilir, ancak ebeveynler bu testi reddetme hakkına sahiptir 25.
    5 kaynak
    Kalıtsal hastalıkların tamamen önlenmesi mümkün olmayabilir, ancak bazı önlemler alınabilir:
    • Genetik danışmanlık: Eşlerin kalıtsal hastalıklar açısından taranması, özellikle akraba evliliklerinden kaçınılması 13.
    • Erken teşhis: Yenidoğan bebeklerde yapılan tarama testleriyle hastalıkların erken teşhisi 25.
    • Yaşam tarzı değişiklikleri: Düzenli egzersiz, dengeli beslenme ve stres yönetimi gibi yöntemlerle hastalıkların belirtilerinin hafifletilmesi 5.
    • İlaç ve tedavi uygulamaları: Genetik hastalıkların tedavisi için özel diyetler, farmakogenetik uygulamalar ve gerekli durumlarda doktor müdahalesi 25.
    Ayrıca, toplumların kültürel geleneklerinin de kalıtsal hastalıkların önlenmesinde etkisi vardır; örneğin, kardeş çocukları arasında yapılan evlilikler, risk artışını beraberinde getirir 3.
    5 kaynak