Topuk kanı testi hangi hastalıkları tespit eder?

Topuk kanı testi ile şu hastalıklar tespit edilebilir: — Fenilketonüri (PKU) . Protein metabolizması bozukluğudur. — Konjenital hipotiroidi . Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır. — Kistik fibrozis . Akciğer ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır. — Biyotinidaz eksikliği . B7 vitamini emilimini etkileyen bir enzim eksikliğidir. — Galaktozemi . Süt şekeri olan galaktozun metabolize edilememesidir. — Spinal müsküler atrofi (SMA) . Kas hareketini kontrol eden sinirleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Ayrıca, gerekli görülmesi durumunda test kapsamı genişletilerek diğer genetik hastalıkların taranması da yapılabilir. Topuk kanı testi, her bebek için yapılabilir ancak ebeveynler bu testi reddetme hakkına sahiptir.

Topuk testi neden önemlidir?

Topuk testi, yenidoğan bebeklerde doğuştan gelen bazı genetik ve metabolizma hastalıklarını erken tespit etmek için önemlidir . Erken teşhis sayesinde, tedavi süreci hızlanır ve ilk dönemde tespit edilen hastalıklar sayesinde bebeğin sağlıklı büyümesi desteklenir. Topuk testi ile tespit edilebilen hastalıklardan bazıları şunlardır: — fenilketonüri; — konjenital hipotiroidi; — kistik fibrozis; — biyotinidaz eksikliği; — spinal müsküler atrofi; — konjenital adrenal hiperplazi. Topuk testi yaptırmamak, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler gibi ciddi nörolojik sorunlara yol açabilir. Topuk testi, her bebek için yapılabilir ancak ebeveynler bu testi reddetme hakkına sahiptir.

Kınış ailesinin yaşadığı acı nedir?

Kınış ailesinin yaşadığı acı, ilk çocuklarının topuk kanı testi sonrası yanlış teşhisler ve ağır tedaviler nedeniyle hayatını kaybetmesidir . 2018 yılında doğan kız çocuklarından alınan topuk kanında fenilketonüri gibi genetik hastalıkların değerlerinin yüksek olduğu söylenmiş, aile sağlık ocağından çağrılıp evraklar verilerek Adana Balcalı Hastanesi'ne yönlendirilmiştir. Hastanede çocuğun yoğun bakımda kalması gerektiği söylenmiş, 16 gün boyunca hastanede yatan çocuk, uygulanan ağır tedaviler sonucunda hayatını kaybetmiştir. Yapılan otopside ise genetik hastalıkların hiçbirinin olmadığı, çocuğun sağlıklı olduğu ortaya çıkmıştır. Kınış çifti, bu nedenle ikinci çocukları Ömer'e topuk kanı testi yaptırmak istememiştir.

Mahkeme kararı nasıl uygulandı?

Mahkeme kararı, 17 Temmuz 2025'te dünyaya gelen Ömer Kınış için sağlık tedbiri uygulanması yönünde oldu . Aile, bu karara itiraz etti ancak itirazları reddedildi. Mahkeme süreci devam ederken, ailenin bebeği üzerinde herhangi bir işlem yapılıp yapılmadığı hakkında bilgi bulunamadı.

Topuk testi yaptırmamanın riskleri nelerdir?

Topuk testi yaptırmamanın başlıca riskleri şunlardır: — Hastalıkların geç teşhisi ve tedavi edilememesi . Topuk kanı testi, doğuştan gelen metabolik, hormonal ve genetik hastalıkların erken teşhisi için yapılır. Bu testin ihmal edilmesi, zeka geriliği, beyin hasarı ve kalıcı engellilik gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. — Hayati tehlike . Testin yaptırılmaması, özellikle biyotinidaz eksikliği gibi durumlarda bebeklerin 1 yaşına gelmeden hayatını kaybetmesine neden olabilir. — Yasal sonuçlar . Topuk kanı testinin yaptırılmaması, bazı durumlarda ailelerin aleyhine yasal süreçlere yol açabilir. Türkiye'de yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınması zorunludur.

Mahkeme, Ömer için sağlık tedbiri kararı verdi

Buradasın
- Gündem
Mahkeme, Ömer için sağlık tedbiri kararı verdi
28 Ağustos 2025, 04:28
Son güncelleme: 29 Ağustos 2025, 00:03
Topuk testi yaptırılmaması nedeniyle kurumun açtığı dava sonucu mahkeme, küçük Ömer için sağlık tedbiri uygulanmasına karar verdi.
1
28 Ağustos
Aile karara itiraz etti ancak bir sonuç alamayarak süreci beklemeye başladı.
2
28 Ağustos
Hastanede uygulanan tedaviler yüzünden daha önceki çocuklarını kaybettiklerini ileri süren Kınış, yeni doğan bebeklerine aynı acıyı yeniden yaşamamak için topuk kanı testine izin vermediklerini söyledi.
3
28 Ağustos
haberler.com1
ozgurkocaeli.com.tr2
aydindenge.com.tr3
Diğer konular
‘Topuk kanı’ aldırmayan aileye tedbir kararı
milliyet.com.tr29 Ağustos
‘İlk çocuğumuzu kaybettik’ deyip topuk kanı testini reddeden aileye büyük şok: 'Ben cahil bir insan değilim'
milliyet.com.tr28 Ağustos
İçerik konuları
Adana
Yanıt bulun
Yazeka
Arama sonuçlarına göre oluşturuldu
Topuk kanı testi hangi hastalıkları tespit eder?
Topuk kanı testi ile şu hastalıklar tespit edilebilir:

Fenilketonüri (PKU) 1 2 4. Protein metabolizması bozukluğudur 4.
Konjenital hipotiroidi 1 2 4. Tiroid bezinin yetersiz çalışmasıdır 4.
Kistik fibrozis 1 2 4. Akciğer ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalıktır 4.
Biyotinidaz eksikliği 1 2 4. B7 vitamini emilimini etkileyen bir enzim eksikliğidir 4.
Galaktozemi 4. Süt şekeri olan galaktozun metabolize edilememesidir 4.
Spinal müsküler atrofi (SMA) 1 5. Kas hareketini kontrol eden sinirleri etkileyen genetik bir hastalıktır 5.

Ayrıca, gerekli görülmesi durumunda test kapsamı genişletilerek diğer genetik hastalıkların taranması da yapılabilir 4.

Topuk kanı testi, her bebek için yapılabilir ancak ebeveynler bu testi reddetme hakkına sahiptir 5.
acibadem.com.tr1
medicalpark.com.tr2
yeditepehastaneleri.com3
nevsaglikgrubu.com4
livhospital.com5
Topuk testi neden önemlidir?
Topuk testi, yenidoğan bebeklerde doğuştan gelen bazı genetik ve metabolizma hastalıklarını erken tespit etmek için önemlidir 1 2 3.

Erken teşhis sayesinde, tedavi süreci hızlanır ve ilk dönemde tespit edilen hastalıklar sayesinde bebeğin sağlıklı büyümesi desteklenir 1 3.

Topuk testi ile tespit edilebilen hastalıklardan bazıları şunlardır:

fenilketonüri 1 2 4;
konjenital hipotiroidi 1 2 4;
kistik fibrozis 1 4;
biyotinidaz eksikliği 1 2 4;
spinal müsküler atrofi 1 4;
konjenital adrenal hiperplazi 3 4.

Topuk testi yaptırmamak, bebeklerde ağır zihinsel gerilik, havale ve nöbetler gibi ciddi nörolojik sorunlara yol açabilir 1.

Topuk testi, her bebek için yapılabilir ancak ebeveynler bu testi reddetme hakkına sahiptir 4.
acibadem.com.tr1
medicalpark.com.tr2
yeditepehastaneleri.com3
livhospital.com4
aydinlik.com.tr5
Kınış ailesinin yaşadığı acı nedir?
Kınış ailesinin yaşadığı acı, ilk çocuklarının topuk kanı testi sonrası yanlış teşhisler ve ağır tedaviler nedeniyle hayatını kaybetmesidir 1 2 3.

2018 yılında doğan kız çocuklarından alınan topuk kanında fenilketonüri gibi genetik hastalıkların değerlerinin yüksek olduğu söylenmiş, aile sağlık ocağından çağrılıp evraklar verilerek Adana Balcalı Hastanesi'ne yönlendirilmiştir 2 3. Hastanede çocuğun yoğun bakımda kalması gerektiği söylenmiş, 16 gün boyunca hastanede yatan çocuk, uygulanan ağır tedaviler sonucunda hayatını kaybetmiştir 2 3. Yapılan otopside ise genetik hastalıkların hiçbirinin olmadığı, çocuğun sağlıklı olduğu ortaya çıkmıştır 2 3.

Kınış çifti, bu nedenle ikinci çocukları Ömer'e topuk kanı testi yaptırmak istememiştir 1 4.
haberkenti.com1
tgrthaber.com2
antalyakorfez.com3
onedio.com4
sektorgazetesi.com.tr5
Mahkeme kararı nasıl uygulandı?
Mahkeme kararı, 17 Temmuz 2025'te dünyaya gelen Ömer Kınış için sağlık tedbiri uygulanması yönünde oldu 1 2.

Aile, bu karara itiraz etti ancak itirazları reddedildi 1 2.

Mahkeme süreci devam ederken, ailenin bebeği üzerinde herhangi bir işlem yapılıp yapılmadığı hakkında bilgi bulunamadı.
ozgurkocaeli.com.tr1
cukurovagazetesi.com2
cumhuriyet.com.tr3
aydinlik.com.tr4
haber.mynet.com5
Topuk testi yaptırmamanın riskleri nelerdir?
Topuk testi yaptırmamanın başlıca riskleri şunlardır:

Hastalıkların geç teşhisi ve tedavi edilememesi 1 2 5. Topuk kanı testi, doğuştan gelen metabolik, hormonal ve genetik hastalıkların erken teşhisi için yapılır 1 2 5. Bu testin ihmal edilmesi, zeka geriliği, beyin hasarı ve kalıcı engellilik gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir 1 2 5.
Hayati tehlike 2. Testin yaptırılmaması, özellikle biyotinidaz eksikliği gibi durumlarda bebeklerin 1 yaşına gelmeden hayatını kaybetmesine neden olabilir 2.
Yasal sonuçlar 5. Topuk kanı testinin yaptırılmaması, bazı durumlarda ailelerin aleyhine yasal süreçlere yol açabilir 5.

Türkiye'de yenidoğan bebeklerden topuk kanı alınması zorunludur 3.
aa.com.tr1
gebe.com2
hurriyet.com.tr3
aydinlik.com.tr4
saraymedya.com5