• Buradasın

    Türkiye'de akraba evliliği ve talasemi

  • Çocuk Hematolojisi ve Kemik İliği Nakli Merkezi Uzmanı, Prof. Dr. Bülent Antmen, her yıl 500 talasemili çocuğun dünyaya geldiğini belirterek, Ülkemizdeki evliliklerin yüzde 3'ünden fazlası akraba evliliği olarak gerçekleşiyor. 
    1
    8 Mayıs
    Talaseminin tedavi edilebilir bir türü bulunmakta olup, kemik iliği nakli ile hastalığın önüne geçilebilmektedir. 
    2
    8 Mayıs
    Akraba evliliğinde de bu mutasyon, çiftlerin ailelerinde var ise hastalığın ortaya çıkışını yüksek oranda arttırıyor. Akraba evliliğinden sadece talasemi için değil, tüm kalıtsal hastalıkların önüne geçmek için kaçınmak gerekiyor. 
    3
    8 Mayıs

    Diğer konular

  • Yanıt bulun

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Türkiye'de beta talasemi (Akdeniz anemisi) taşıyıcılığı sıklığı ortalama %2,1'dir 123.
    Ancak bu oran farklı bölgelerde artmakta olup, %13'e kadar yükselmektedir 13. Örneğin, Adana ve Antalya'da bu oran %13'lere kadar çıkabilir 4.
    Türkiye'de yaklaşık 1 milyon 400 bin taşıyıcı ve 4 bin 500 talasemi hastası olduğu bilinmektedir 1.
    Akraba evlilikleri, özellikle kuzen evlilikleri, genetik çeşitlilik eksikliği ve artan homozygosite gibi faktörler nedeniyle çocuklarda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir 5.
    Akraba evliliklerinin riskli olmasının bazı nedenleri:
    • Otozomal resesif hastalıkların görülme riskinin artması 125. Akraba evliliklerinde, aile fertleri arasında paylaşılan benzer genetik mutasyonlar nedeniyle, çocukların kistik fibroz, orak hücre anemisi, talasemi gibi hastalıkları taşıma riski artar 125.
    • Doğum kusurları ve gelişimsel bozukluklar 15. Konjenital kalp kusurları, dudak ve damak yarıkları, zeka geriliği ve gelişimsel bozukluklar daha sık gözlemlenir 15.
    • Kronik sağlık sorunları 5. Genetik hastalıklar, sürekli tıbbi takip ve tedavi gerektirir, bu da aile üzerinde maddi ve manevi yük oluşturur 5.
    Akraba evliliklerinin risklerini azaltmak için genetik tarama testleri ve danışmanlık hizmetleri önemlidir 15.
    Talasemili çocuklar için çeşitli destekler bulunmaktadır:
    • Tıbbi tedavi: Talasemi tedavisinde eritrosit transfüzyonu, demir şelasyon tedavisi, splenektomi, komplikasyonların izlenmesi ve tedavisi gibi yöntemler uygulanır 34.
    • Psikososyal destek: Kronik bir hastalık olan talasemi, aile üzerinde psikolojik ve sosyal zorluklar yaratabilir 3. Bu nedenle, tıbbi tedavinin yanı sıra psikososyal destek sağlanması önemlidir 34.
    • Eğitim ve danışmanlık: Talasemili çocukların eğitimlerinin kesintisiz devam etmesi ve gerekli danışmanlık hizmetlerinin sağlanması için sağlık kurumu, aile ve eğitim kurumunun iş birliği içinde olması önerilir 4.
    • Genetik danışmanlık: Talasemi taşıyıcılığı veya hastalığı olan çiftler için genetik danışmanlık hizmetleri sunulur 15.
    Türkiye'de evlilik öncesi talasemi tarama testi, Hemoglobinopati Kontrol Programı kapsamında belirli illerde uygulanmaktadır 5.
    Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığı olup, vücudun yeterli miktarda hemoglobin üretememesi sonucu ortaya çıkar 125. Bu durum, kırmızı kan hücrelerinin sağlıklı gelişimini engeller ve anemiye yol açar 15.
    Tedavi yöntemleri:
    • Kan transfüzyonları 135. Düzenli kan transfüzyonları, hemoglobin seviyelerini normale yakın tutar 13.
    • Demir şelasyon tedavisi 135. Sık kan transfüzyonları nedeniyle biriken fazla demirin vücuttan atılmasını sağlar 13.
    • Kemik iliği nakli 135. Talasemi major hastaları için kalıcı bir tedavi seçeneğidir 13.
    • Folik asit takviyeleri 35. Kan üretimini destekler ve anemi semptomlarını hafifletir 35.
    • Gen tedavisi 35. Gelecekte umut vadeden bir tedavi yöntemidir, ancak henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır 35.
    Tedavi planı, bireyin yaşına, sağlık durumuna ve hastalığın ciddiyetine göre özelleştirilir 5.
    Talasemi taşıyıcısı veya hastası olduğunuzu düşünüyorsanız, uzman bir doktorla görüşerek gerekli testleri yaptırmanız önerilir 3.
    Kemik iliği nakli süreci genellikle şu adımları içerir:
    1. Hazırlık Aşaması: Nakil öncesinde hastaya kemoterapi veya radyoterapi uygulanabilir 12. Bu, kanser hücrelerini öldürmek ve bağışıklık sistemini zayıflatmak için yapılır 1.
    2. Kök Hücre Toplama: Sağlıklı kök hücreler, kemik iliğinden, periferik kan dolaşımından veya göbek kordonu kanından alınır 12.
    3. Nakil İşlemi: Kök hücreler damar yoluyla hastaya verilir 12.
    4. İyileşme Süreci: Yeni kemik iliği çalışmaya başlayana kadar hastaya destek tedavisi uygulanır ve bağışıklık sistemi zayıf olduğu için enfeksiyon riskine karşı steril bir ortamda tutulur 13.
    Nakil süreci, hastanın durumuna ve uygulanan tedaviye bağlı olarak değişiklik gösterebilir.