• Buradasın

    DMD hastası Berk Yıldız'ın gen tedavisi kampanyası

  • poster
    poster
    poster
    poster
    poster
    Bornova ilçesinde yaşayan Yusuf Yıldız (38) ve Seçil Yıldız’ın ilk çocukları Berk Yıldız’a 3 yıl önce genetik kas hastalığı olan DMD teşhisi konuldu. 
    1
    7 Haziran
    Hastalığı nedeniyle yaşıtları gibi koşup oynayamayan Berk'in, yurt dışında yapılan gen tedavisine ulaşabilmesi için İzmir Valiliği onaylı kampanya başlatıldı. 
    2
    7 Haziran
    Berk'in hastalığı sürekli ilerleyen, hayati tehlikesi olan bir kas hastalığı. 
    3
    7 Haziran
    Ailesi, Berk'in yürüme yeteneğini kaybetmeden 10 yaşından önce gen tedavisinden faydalanması için destek istedi. 
    4
    7 Haziran
    DMD hastası Berk Yıldız da “Oynamayı seviyorum. Salıncakta sallanmayı, kaydırakta kaymayı seviyorum. Arkadaşlarımla koşamıyorum, koşmayı istiyorum” ifadelerini kullandı. 
    5
    7 Haziran
      haberton.com1
      milliyet.com.tr2
      yeniasir.com.tr3
      aksarayhaber68.com4
      haberton.com5

    Diğer konular

    Bu hastalıkta yaşama süresi 26 yıl... DMD'li Berk’in annesinden yardım çığlığı!
    egedesonsoz.com7 Haziran
    Bu hastalıkta yaşama süresi 26 yıl! Berk’in sözleri Türkiye’yi ağlattı
    milliyet.com.tr7 Haziran

    İçerik konuları

    Bornova
    İzmir

  • Yanıt bulun

    Yazeka

    Arama sonuçlarına göre oluşturuldu

    Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde kullanılan bir yöntemdir ve genellikle şu adımları içerir 124:
    1. Hastalığa neden olan genin belirlenmesi ve klonlanması 14.
    2. Uygun bir vektör seçimi 4. Viral (örneğin, adenovirüs, retrovirüs) veya viral olmayan (örneğin, lipozomlar) vektörler kullanılabilir 35.
    3. Terapötik genin hedef hücrelere transferi 14. Bu, fiziksel yöntemler (örneğin, gen tabancası) veya biyolojik vektörler aracılığıyla yapılabilir 15.
    4. Protein ifadesinin sağlanması 4.
    5. İşlenmiş hücrelerin seçimi ve hastaya nakli (in vitro gen tedavisi durumunda) 4.
    6. Olası yan etkilerin belirlenmesi 14.
    Gen tedavisi, hem somatik hücrelerde hem de eşey hücrelerinde uygulanabilir 34. Ancak eşey hücresi gen terapisi, genetik modifikasyonun kuşaktan kuşağa aktarılabilmesi nedeniyle etik ve teknik sorunlar yaratabilir 1.
      services.tubitak.gov.tr1
      acikders.ankara.edu.tr2
      genetherapy.akdeniz.edu.tr3
      researchgate.net4
      dergipark.org.tr5
    Berk Yıldız'ın tedavi süreci, Dubai'de bulunan Medcare Hastanesi'nde uygulanan Elevidys gen terapisi ile devam etmektedir 13.
    2023 yılının Haziran ayında onaylanan bu tedavi, 2024 Haziran itibarıyla yaş sınırının kaldırılmasıyla birlikte Berk için de bir umut ışığı haline gelmiştir 13.
    15 Temmuz 2024 tarihinde Dubai’ye giderek Berk’e antikor testi yaptırmış, ertesi gün yapılan kan tahlili sonuçlarına göre, Dr. Vivek Mundada ve fizyoterapist tarafından tedaviye uygun olduğu belirtilmiştir 13.
    Aile, tedavinin başarıyla başlaması ve Berk’in sağlığına kavuşabilmesi için gereken maddi kaynağı toplama gayretindedir 13.
    Yardım etmek isteyenler, Berk Yıldız’ın babası Yusuf Yıldız ile doğrudan iletişime geçebilir veya İzmir Valiliği’nin onayladığı hesap numaralarına bağış yaparak bu umut dolu mücadelenin bir parçası olabilirler 13.
      izgazete.net1
      memurlar.net2
      haberekspres.com.tr3
      barobirlik.org.tr4
      karar.com5
    DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastaları için mevcut tedaviler, semptomların yönetilmesine ve yaşam kalitesinin artırılmasına odaklanır 35.
    Bazı tedavi yöntemleri:
    • Kortikosteroidler 135. Kas gücü kaybını geciktirmek ve akciğer fonksiyonunu iyileştirmek için kullanılır 35.
    • Fizik tedavi ve egzersizler 125. Germe egzersizleri ve yüzme gibi aktiviteler, kasların ve tendonların kasılmasını önler 125.
    • Cerrahi müdahale 35. Skolyoz ve ciddi kontraktürler için gerekebilir 35.
    • Solunum yardımcıları 35. Solunum yetmezliği durumunda trakeostomi ve destekli ventilasyon kullanılır 35.
    • Destek cihazları 15. Tekerlekli sandalye, baston ve ortezler, hareket kabiliyetini destekler 15.
    Gen terapisi gibi potansiyel tedaviler üzerinde araştırmalar devam etmektedir 14.
    Tedavi planı, hastanın durumuna göre uzman hekimler tarafından belirlenmelidir.
      medicalpark.com.tr1
      dmdaileleri.org2
      memorial.com.tr3
      medicana.com.tr4
      ortadoguhastaneleri.com.tr5
    Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığının bazı belirtileri:
    • Kaslarda güçsüzlük ve zayıflık 123. İlk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslarda görülür 13.
    • Yürüme ve hareket zorlukları 123. Sık düşme, merdiven ve yokuş çıkarken zorlanma, geç yürüme 123.
    • Baldır kaslarında aşırı büyüme (yalancı hipertrofi) 145.
    • Gowers manevrası 45. Çocukların ayağa kalkmak için ellerini bacaklarına dayayarak kalkması 45.
    • Yorgunluk ve genel halsizlik 14.
    • Öğrenme güçlükleri 13.
    • Omurga eğriliği (skolyoz) 25.
    • Kalp ve solunum kaslarında zayıflık 245.
    Belirtiler genellikle 2-3 yaşlarında ortaya çıkar ve zamanla kötüleşir 34.
    Bu belirtilerden herhangi biri gözlemlendiğinde bir hekime danışılması önerilir.
      medicalpark.com.tr1
      memorial.com.tr2
      florence.com.tr3
      acibadem.com.tr4
      tr.wikipedia.org5